唐氏綜合癥是一種遺傳性疾病，會(huì)在人的細(xì)胞中產(chǎn)生額外的21號(hào)染色體，這是導(dǎo)致出生缺陷的最常見疾病。大多數(shù)唐氏綜合癥篩查都是在懷孕期間進(jìn)行，并且結(jié)合使用血液檢測(cè)和超聲波檢查和激素水平，并觀察可能表明胎兒患有唐氏綜合癥的任何特征。出生后也會(huì)進(jìn)行篩查，但通常僅在嬰兒出生時(shí)具有該疾病的身體特征時(shí)才進(jìn)行。
如圖片所示：驗(yàn)血通常用于篩查唐氏綜合癥
這些篩查可以在懷孕的第11周完成，但是假陽性率要比妊娠中期或晚期完成的檢查要高。在頭三個(gè)月中，使用超聲波和血液檢查完成對(duì)胎兒異常篩查。醫(yī)生檢查胎兒的脖子并測(cè)量組織內(nèi)所含的液體量，這是頸部半透明篩檢?；加刑剖暇C合癥的胎兒通常比沒有這種疾病的胎兒具有更多的體液。用超聲波進(jìn)行血液檢查，以檢測(cè)蛋白-a和絨毛膜促性腺激素的異常水平。
如圖片所示：超聲波與其他檢測(cè)結(jié)合使用以篩查唐氏綜合癥。
在懷孕中期，唐氏綜合癥篩查還需要進(jìn)行頸部半透明的超聲波篩查和血液檢測(cè)。血液檢查不僅可以檢測(cè)蛋白-a和絨毛膜促性腺激素，還可以確定懷孕甲胎蛋白的化學(xué)物質(zhì)的水平，抑制素a的水平等。如果這些水平異常，胎兒可能患有遺傳疾病，但需要更多的檢測(cè)來進(jìn)行確認(rèn)。
絨毛膜絨毛取樣對(duì)含有與胎兒相同的遺傳物質(zhì)的胎盤進(jìn)行活檢以檢查額外的染色體。這項(xiàng)篩查可以在懷孕的第10周進(jìn)行，但它有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。它還可以檢測(cè)其他染色體疾病，如囊性纖維化和血友病。
如圖片所示：產(chǎn)前基因篩查可以檢測(cè)染色體異常。神奇養(yǎng)生網(wǎng) m.genyod.com
羊膜穿刺術(shù)是另一種形式的唐氏綜合癥篩查，收集羊水，以評(píng)估胎兒染色體。將一根針穿過腹部插入羊膜囊，以獲取液體樣本進(jìn)行檢測(cè)。通常在懷孕的第14周或第15周進(jìn)行。
一旦嬰兒出生并出現(xiàn)唐氏綜合癥癥狀，就可以進(jìn)行其它唐氏綜合癥篩查。遺傳病的癥狀包括肌肉無力，斜眼、輪廓扁平，手掌上有單條皺紋、耳朵或嘴小。醫(yī)生會(huì)通過染色體核型來確定嬰兒細(xì)胞中是否存在染色體異常。
