唐氏綜合癥是一種由另外的21號(hào)染色體引起的先天性缺陷。最早的記載發(fā)生于1866年，這種情況在所有人類中都有發(fā)生，它與產(chǎn)婦年齡有關(guān)。35歲以上的母親懷有這種狀況的孩子的風(fēng)險(xiǎn)往往會(huì)增加，證據(jù)還表明，父親的年齡也可能影響患這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。大約每800-1000個(gè)孩子中就有一個(gè)出生時(shí)患有此病。
唐氏綜合癥有許多明顯的外在癥狀，比如面部畸形。大多數(shù)患有這種疾病的孩子看起來(lái)都很相似或有血緣關(guān)系。這些患者通常身材矮小，鼻子扁平，眼皮大，看起來(lái)像昏昏欲睡。這種情況還會(huì)導(dǎo)致輕微到嚴(yán)重的發(fā)育遲緩。
唐氏綜合癥患兒通常具有明顯的面部特征。
患有這種遺傳疾病的兒童可能還會(huì)出現(xiàn)其他疾病。這些包括先天性心臟缺陷，尤其是室間隔缺損，胃食管反流，甲狀腺疾病和睡眠呼吸暫停。兒童患慢性耳部感染的風(fēng)險(xiǎn)也很高。
唐氏綜合癥無(wú)法治愈。那些在精神上受到最小影響的人可能過(guò)著正常的生活，在許多情況下，能夠通過(guò)高中教育或參加工作培訓(xùn)。大多數(shù)患有這種疾病的孩子和成年人都有開(kāi)朗的性格，但對(duì)于父母來(lái)說(shuō)可能是令人擔(dān)憂。
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在過(guò)去，患有這種疾病的孩子都被送進(jìn)了收養(yǎng)所。現(xiàn)在，人們意識(shí)到這是殘忍的。在幾乎所有情況下，孩子都可以在治療和幫助下融入正常的學(xué)校和正常的家庭生活。現(xiàn)在也發(fā)展出了許多針對(duì)唐氏綜合癥的成年人的項(xiàng)目，以幫助他們獨(dú)立生活，通常是在家庭中。
這種遺傳疾病可以在產(chǎn)前診斷，通常通過(guò)羊膜穿刺術(shù)，從子宮中提取液體并分析其遺傳成分。當(dāng)父母知道自己的孩子患有這種疾病時(shí)，可以選擇進(jìn)行流產(chǎn)。當(dāng)然，也有父母不會(huì)選擇流產(chǎn)唐氏綜合癥的孩子。但早期的診斷是非常重要的，以生育優(yōu)生的孩子。
